연구자들은 CRISPR/Cas9 시스템의 기능을 탐색하기 시작하자마자 표적 유전자 편집에 대한 잠재적인 용도를 인식했습니다. 그러나 지난 수십 년 동안 사람들은 인간에게 사용하기에 안전한 방식으로 그렇게 하는 방법을 결정하기 위해 노력하면서 느린 진전을 보였습니다. FDA가 겸상 적혈구 빈혈에 대한 최초의 CRISPR 기반 치료법을 승인한 것은 CRISPR가 발견된 지 수십 년 후인 불과 2년 전이었습니다.
이제 그 성공에 이어 대규모 중국 협력을 통해 보다 집중적인 변화를 생성하고 실수를 줄이는 향상된 유전자 편집 시스템에 대한 설명이 이어졌습니다. 그리고 그들은 이를 사용하여 겸상 적혈구 빈혈과 밀접하게 관련된 질병인 β-지중해빈혈을 해결하는 치료법을 생산했습니다.
유전자 편집과 그 한계
CRISPR/Cas-9 시스템은 박테리아에게 일종의 면역성을 제공합니다. 이는 표적 서열과 염기쌍을 형성할 수 있는 특수 구조의 RNA(가이드 RNA라고 함)를 사용합니다. Cas-9 단백질은 이 구조를 인식하고 근처의 DNA를 절단합니다. 이는 가이드 RNA가 DNA 바이러스와 염기쌍을 이룰 수 있을 때 매우 효과적입니다. 왜냐하면 결과적인 절단으로 인해 바이러스가 비활성화되기 때문입니다.
우리와 같은 유기체의 DNA 편집을 위해 이것을 사용하는 몇 가지 방법이 있습니다. 이 두 가지 모두 세포의 DNA 복구 시스템이 절단된 부분의 끝부분을 다시 연결하기 전에 종종 씹어먹는다는 사실을 이용합니다. 이로 인해 절단 부위에 작은 삭제가 발생하는 경우가 많아 유전자를 비활성화하는 데 사용될 수 있습니다. 이러한 삭제의 크기는 다양하므로 관심 있는 유전자를 비활성화하지만 추가 손상을 입히지 않는 DNA 서열 분석을 수행해야 합니다.
또는 삭제된 서열은 일치하는 서열을 사용하여 복구할 수 있으며, 이는 일반적으로 동일한 염색체의 다른 사본에서 발견됩니다. CRISPR 기반 절단에 수정된 서열의 사본이 많이 수반되는 경우 복구 시스템이 수정 사항을 게놈에 삽입하여 진정한 편집 기능을 제공할 수 있습니다. 하지만 이 과정은 오류가 발생하기 쉬우므로 사람들은 일반적으로 올바른 변화가 이루어졌는지 확인하기 위해 여러 개의 세포를 편집하고 DNA 서열을 분석해야 합니다.
