(oneechanblog）- からの研究者[{“attribute =” “>オックスフォード大学のビッグデータインスティテュートは、人間間の遺伝的関係全体のマッピングに向けて大きな一歩を踏み出しました。私たち全員の祖先をたどる単一の系図です。この研究は公開されています。今日は科学です。
人間の遺伝的多様性の新しい系図ネットワークは、世界中の個人が前例のない詳細で互いにどのように関係しているかを明らかにします
この調査では、共通の祖先がいつどこに住んでいたかなどを予測しています。
分析は、アフリカからの移住を含む、人類の進化の歴史における重要な出来事を回復します
基礎となる方法は、たとえば疾患リスクの遺伝的予測因子を特定するなど、医学研究に広く適用される可能性があります。
過去20年間で、人間の遺伝子研究に驚異的な進歩が見られ、数千人の先史時代の人々を含む数十万人の個人のゲノムデータが生成されました。これにより、人間の遺伝的多様性の起源を追跡して、世界中の個人が互いにどのように関係しているかの完全なマップを作成するというエキサイティングな可能性が高まります。
これまで、このビジョンの主な課題は、多くの異なるデータベースのゲノム配列を組み合わせる方法を考案し、このサイズのデータを処理するアルゴリズムを開発することでした。ただし、オックスフォード大学のビッグデータインスティテュートの研究者によって本日公開された新しい方法では、複数のソースからのデータを簡単に組み合わせて、数百万のゲノム配列に対応するように拡張できます。
ビッグデータインスティテュートの進化遺伝学者であり、主要な著者の1人であるYan Wong博士は、次のように説明しています。今日人間に見られるすべての遺伝的変異。この系図により、ゲノムのすべてのポイントに沿って、すべての人の遺伝子配列が互いにどのように関連しているかを確認できます。」
個々のゲノム領域は、母親または父親のどちらか一方の親からのみ継承されるため、ゲノム上の各ポイントの祖先はツリーと考えることができます。 「ツリーシーケンス」または「祖先組換えグラフ」として知られる一連のツリーは、遺伝的変異が最初に現れた祖先に、時間の経過とともに遺伝子領域をリンクします。
ビッグデータインスティテュートで博士号を取得し、現在はMITハーバード大学ブロードインスティテュートのポスドク研究員である主執筆者のアンソニーワイルダーウォンズ博士は、次のように述べています。そしてそれらを使用して、関係の広大なネットワークを形成します。次に、これらの祖先がいつどこに住んでいたかを推定できます。私たちのアプローチの力は、基礎となるデータについてほとんど仮定を行わず、現代と古代の両方のDNAサンプルを含めることができることです。」
この研究では、8つの異なるデータベースからの現代および古代のヒトゲノムに関するデータが統合され、215の集団からの合計3,609の個々のゲノム配列が含まれていました。古代のゲノムには、1,000歳から100,000歳以上の年齢の世界中で見つかったサンプルが含まれていました。アルゴリズムは、遺伝的変異のパターンを説明するために、共通の祖先が進化系統樹のどこに存在しなければならないかを予測しました。結果として得られたネットワークには、約2,700万人の祖先が含まれていました。
これらのサンプルゲノムの位置データを追加した後、著者はネットワークを使用して、予測された共通の祖先がどこに住んでいたかを推定しました。結果は、アフリカからの移住を含む、人類の進化の歴史における重要な出来事を首尾よく取り戻しました。
系図図はすでに非常に豊富なリソースですが、研究チームは、利用可能になったときに遺伝子データを組み込み続けることにより、さらに包括的にすることを計画しています。ツリーシーケンスは非常に効率的な方法でデータを保存するため、データセットは数百万の追加ゲノムに簡単に対応できます。
ウォン博士は次のように述べています。「この研究は、次世代のDNAシーケンシングの基礎を築いています。現代および古代のDNAサンプルからのゲノム配列の品質が向上するにつれて、樹木はさらに正確になり、最終的には、今日見られるすべての人間の遺伝的変異の降下を説明する単一の統一されたマップを生成できるようになります。」
ウォーンズ博士は次のように付け加えました。「この研究の焦点は人間ですが、この方法はほとんどの生物に有効です。オランウータンからバクテリアまで。それは、遺伝領域と病気の間の真の関連を、私たちの共有された祖先の歴史から生じる偽りのつながりから分離することにおいて、遺伝医学において特に有益である可能性があります。」
参照：Anthony Wilder Wohns、Yan Wong、Ben Jeffery、Ali Akbari、Swapan Mallick、Ron Pinhasi、Nick Patterson、David Reich、Jerome Kelleher、Gil McVeanによる「現代と古代のゲノムの統一された系譜」、2022年2月24日、Science。
DOI：10.1126 / science.abi8264
