(CJP) 科学者の国際チームは、ヒトゲノムの最初の完全でギャップのない配列を公開しました。 新しいリファレンスゲノムは、数億の塩基対（塩基対：水素結合によって連結された2つの核酸塩基からなる二本鎖核酸の基本単位）を以前の遺伝子原稿に追加し、多くの重要なギャップを埋めることで多くのことをサポートします病気と進化に関する研究の。
ヒトゲノムプロジェクトは数十年にわたって行われており、2000年に最初のゲノム原稿を、2003年に「完全な」ゲノムを公開することで有名になりました。しかし、全ゲノムの約92％を占めるユークロマティック領域のみを対象としています。は、異質染色質領域と呼ばれ、染色体の末端（テロメア）と中心（セントロメア）に位置し、その時点でシーケンスするには難しすぎて費用がかかると考えられています。
現在、20年以上の作業と技術の進歩により、テロメアからテロメア（T2T）コンソーシアムとして知られる国際的な科学者チームのおかげで、約30億塩基のヒトゲノム全体がついにギャップなしで配列決定されました。 T2T-CHM13と呼ばれる新しいリファレンスゲノムは、これまで知られていなかったDNA配列の約2億塩基対を追加します。 これらのうち、99はタンパク質をコードしているようであり、さらに約2,000をさらに詳しく調べる必要があります。 ゲノムはまた、以前のバージョンで見つかった何千もの構造エラーを修正します。
皮肉なことに、ゲノムの最後の8％は、最初の92％と比較して、シーケンスに2倍の時間がかかりました。 これは、虹彩異色症の領域が繰り返しの大部分で構成されているため、正確に組み合わせることが難しいためです。 ゲノムがジグソーパズルの場合、これらのピースは無地の背景ピースであり、さまざまな方法で組み合わせることができます。
復号化のために、T2Tコンソーシアムはいくつかの新しいツールを使用してより長い文字列を読み取りました。 結局のところ、多数の小さなピースよりも少数の大規模なピースで作業する場合、問題を完了する方がはるかに簡単です。 研究者らは、オックスフォードのNanopore DNAシーケンシング法を使用してゲノムを調べました。この方法では、1回の読み取りで最大100万文字のDNAを中程度の精度で読み取ることができます。 PacBio HiFiと呼ばれる別の方法では、一度に約20,000文字をほぼ完全な精度で読み取ることができるため、この2つを組み合わせると、人間の完全なゲノムをシーケンスする効率的な方法になります。 チームによると、問題のもう1つの部分は、参照ゲノムが以前に多くの個人からつなぎ合わされており、モデルに継ぎ目が作成されていたことです。 新しいバージョンはそれらを削除し、ヒトゲノムがどのように見えるかのより代表的なモデルを作成します。
完全に新しいヒトゲノムは、病気の遺伝的マーカーを含む、将来のさまざまな研究を大いにサポートします。 チームによると、セントロメアの異常が原因で癌が発生する可能性があるため、ゲノムのこの領域をよりよく理解することで、新しいタイプの治療法につながる可能性があります。 「完全なヒトゲノム配列を生成することは、本当に驚くべき科学的成果であり、私たちのDNAを初めて包括的に見ることができます」と、米国国立ヒトゲノム研究所の所長であるエリックグリーンは述べています。 「この背景情報は、ヒトゲノムのすべての機能的ニュアンスを理解するための継続的な取り組みの多くを支え、それがヒト疾患の遺伝学的研究に役立ちます。」
そして、これは最初の完全なヒトゲノムです。次のステップは、350人のヒトゲノムリファレンスを作成し、人から人への自然の多様性をより多くキャプチャすることです。 この科学的進歩は、他のジャーナルに掲載されている他の関連記事とともに、ジャーナルScienceに掲載されている6つの論文で紹介されています。
