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科学者は初めて完全なヒトゲノムを配列決定します

(oneechanblog) – 「この完全な情報があれば、私たちが個々の生物としてどのように形成され、他の人間だけでなく他の種の間でもどのように異なるかをよりよく理解できます」と、ワシントン大学のハワードヒューズ医学研究所の研究者で研究リーダーのエヴァンアイヒラーは述べています。 、木曜日に言った。

新しい研究では、以前に配列決定されたDNAに4億文字が導入されています。これは、染色体全体の価値があります。 全ゲノムにより、科学者はDNAが人々の間でどのように異なるか、そしてこれらの遺伝的変異が病気に関与しているかどうかを分析することができます。

これまで、これらの未知の遺伝子が何をコードしているかは不明でした。

「これらの遺伝子は適応にとって非常に重要であることがわかった」とアイヒナーは述べた。 「それらには、感染症やペスト、ウイルスに適応して生き残るのに役立つ免疫応答遺伝子が含まれています。これらには、薬物応答の予測に関して非常に重要な遺伝子が含まれています。」

アイヒナーはまた、最近発見された遺伝子のいくつかは、人間の脳を他の霊長類の脳よりも大きくすることにさえ責任があり、人間をユニークにするものへの洞察を提供すると述べた。

ヒトゲノムのこの残りの8%は、その複雑さのために何年もの間科学者を困惑させてきました。 一つには、それはいくつかの繰り返しを持つDNA領域を含んでいたため、以前のシーケンス方法を使用して正しい順序でDNAをつなぎ合わせるのは困難でした。

研究者たちは、このプロジェクトを実現するために過去10年間に出現した2つのDNAシーケンス技術に依存しました。1つは最大100万のDNA文字を一度にシーケンスできるが、いくつかの間違いがあるオックスフォードナノポアDNAシーケンス法とPacBioHiFiDNAシーケンスです。 99.9%の精度で20,000文字を読み取ることができる方法。

DNAの配列決定はジグソーパズルを解くようなものだとアイヒナー氏は語った。 科学者は、最初にDNAを小さな部分に分割し、次にシーケンスマシンを使用して正しい順序でDNAをつなぎ合わせる必要があります。 以前のシーケンスツールでは、一度にDNAの小さなセクションしかシーケンスできませんでした。

10,000ピースのパズルでは、反復DNAの小さなセクションをシーケンスするのと同じように、小さなパズルピースが似ている場合、正しく配置するのは困難です。 しかし、500ピースのパズルを使用すると、より大きなピース、またはこの場合はDNAのより長いセグメントを配置する方がはるかに簡単です。

2番目の課題は、1つのゲノムのみを含む細胞を見つけることでした。

標準的なヒト細胞には、母方のコピーと父方のコピーの2セットのDNAが含まれていますが、このチームは、父方のDNAセットの複製を含む完全な胞状奇胎と呼ばれる細胞のグループからのDNAを使用しました。 完全な胞状奇胎は、胎盤に由来する細胞の異常な成長によって引き起こされる妊娠のまれな合併症です。 このアプローチはゲノムを単純化するため、科学者は2セットのDNAではなく1セットのシーケンスのみを必要とします。

研究チームは重複したDNAセットを使用したため、科学者は元々Y染色体の配列を決定することができませんでした。 主任研究者のアダム・フィリッピーによると、チームは異なる細胞のセットを使用してY染色体を配列決定することに成功しました。

シーケンスされた24の染色体の完全なセットは、カリフォルニア大学サンタクルーズ校のゲノムブラウザーで入手できます。

このギャップのないシーケンスのデコードには高いコストがかかります。 国立ヒトゲノム研究所の遺伝子情報学部門の責任者でもあるフィリッピー氏は、このプロジェクトには合計で数百万ドル以上の費用がかかると述べた。 しかし、これは、ヒトゲノムプロジェクトが2003年に最終シーケンスを達成するために要した約4億5000万ドルのほんの一部です。そして、新しいテクノロジーにより、シーケンスはますます安くなっています。

今のところ、誰もが自分のゲノムをシーケンスするのはまだコストと時間がかかりすぎます。 しかし、このゲノムを使用して、特定の遺伝的差異が特定の癌に関連しているかどうかを特定する研究が進行中です。 チームの別の研究者であり、ジョンズホプキンス大学のコンピューターサイエンスと生物学の教授であるマイケルシャッツ氏は、遺伝的変異を知ることで、医師が治療をより適切に調整できるようになる可能性もあると述べた。

フィリッピー氏は、今後10年以内に、個人のゲノムの配列決定が1,000ドル未満の日常的な医療検査になることを望んでいると語った。 彼のチームはその目標に向けて努力を続けています。

国立ヒトゲノム研究所の科学ディレクターであるチャールズ・ロティミは声明の中で、この科学的成果は「私たちをすべての人類のための個別化医療に近づけている」と述べた。 Rotimiは研究に関与していませんでした。

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